核心提示：孕中期最适合做畸形筛查：孕期有两次畸形筛查至关重要。怀孕18周-24周之内进行胎儿超声结构筛查是早期发现，并是及时终止严重结构异常胎儿的最佳时间。对胎儿结构畸形筛查而言，第一次在怀孕11周-14周内进行胎儿早期超声筛查，除了可以检出无脑儿等致死性畸形外，还可以通过检测胎儿颈项透明层厚度，早期评估胎儿染色体异常的患病风险，并可以确定孕龄，为评估胎儿生长提供依据。第二次在怀孕18周-24周进行胎儿结构超声筛查，这个时期胎儿发育器官已经成型，在宫内的活动空间也大，便于观察。

　　目前超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段。一般来说，大部分结构异常在怀孕18周-24周均可发现，有部分结构畸形，如无脑儿等在11周左右超声检查即可明确诊断了，孕妇可以早期发现畸形并及早终止妊娠。

　　309医院产科权威专家温馨提示：产前做畸形筛查的意义 ：在生命起源的最初阶段，尤其是妊娠3～8周的时候，是胚胎发育的敏感期，胎儿绝大多数器官组织分化均在这个时间完成，所以这个时期是各类畸形的主要发生期，如智力低下、无脑儿、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、唇腭裂等。产前做畸形筛查是非常重要的：在高速发展的现代社会，出生缺陷已成为公共卫生问题。发达国家很重视产前的畸形筛查,在发达国家出生缺陷的发生率是2%～3%，而我国出生缺陷的发生率更高达4%～6% ，再加上我国出生总数高，所以出生缺陷数量很大。以发病率约占新生儿总数1/750的“先天愚型儿”为例，我国每年约新增26600例，每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，对我们国家的人口素质、国民经济发展、社会稳定和发展都会产生重大负面影响；对于一个家庭而言，除了经济压力外，更是长期沉重的精神负担。